葡萄糖是人体能量代谢的主要物质，为整个机体提供60%-70%的能量，葡萄糖在体内不断的利用和储存，使得人体血糖维持在稳定水平，保证各个器官维持正常的功能。一但出现摄入不足、消耗增加、毒物、药物影响以及内分泌遗传代谢异常，会出现低血糖情况，血糖水平低于正常范围，严重者造成多系统的损害，脑损伤是最常见的。低血糖是儿科疾病中常见的一种代谢紊乱。我国推荐任何时间血糖＜2.2mmol/L即为低血糖。而研究发现当血糖浓度低于2.8-3.3 mmol/L时，出现低血糖早期症状，当血糖浓度 ＜2.5 mmol/L时，出现低血糖晚期症状，可导致大脑不可逆性损害。
在新生儿期及婴儿期，葡萄糖在大脑的利用率最大，因此，在生后第一年内发生低血糖时对婴儿的脑发育和脑功能损伤更严重。所以，在婴儿出现低血糖时要及时纠正，并找出原因，是什么原因导致低血糖的发生，及时治疗原发病。
发生低血糖原因很多，常见为早产、宫内发育迟缓、糖尿病母亲婴儿、胃肠炎、营养不良、脓毒血症、毒物药物等，对于反复低血糖，不易纠正，要考虑到遗传代谢病可能性。如先天性高胰岛素血症、枫糖尿症、糖原贮积症Ⅰ、Ⅲ 、Ⅳ、Ｏ型、遗传性果糖不耐受及相关糖代谢中酶的缺乏和脂肪酸代谢异常等。
今天主要介绍一下引起低血糖最常见的遗传性疾病—先天性高胰岛素性低血糖症（CHI）。遗传方式可分为隐性遗传、显性遗传或散发。目前已发现8个基因位点与本病有关（ABCC8，KCNJ11，GLUD1，GCK，HADH，SLC16A1，HNF4A，UCP2），但仍有50%的患者未找到基因突变位点。主要有2种胰腺组织病理类型，弥漫型和局灶型。
本病各型的临床表现轻重不一，主要表现为低血糖伴有低酮体、低脂血症及高胰岛素血症，发病年龄越小，症状越不典型，半数以上新生儿以惊厥起病，幼儿多表现为面色苍白、多汗、惊厥等。若临床发现患儿持续低血糖不易纠正，需尽快完善如下检查：
1. 血生化：血糖、肝肾功、血氨、乳酸、血气分析、血串联质谱
2. 尿液检查：尿糖、尿酮体及尿有机酸分析等
3.内分泌检测：出现低血糖时的胰岛素、C肽、胰高血糖素、胰岛素抗体、甲功等
4.其它检查：饥饿诱发试验、胰高血糖素刺激试验、影像学检查胰腺形态等。
5.早完善基因检测，明确致病位点。
对于本病的治疗，在急性期要静点葡萄糖，维持血糖正常范围，同时口服二氮嗪药物，二氮嗪治疗无效的可改用奥曲肽，抑制胰岛素释放。对于药物治疗无效的严重CHI，需考虑手术治疗。