【科普】扩展基因检测警醒一家族性高胆固醇血症家系

患儿母亲拿着报告来咨询时，报告显示患儿存在LDLR基因致病性杂合突变，询问病史了解到患儿，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)为5.1mmol/L（正常值：0-3.12），血浆总胆固醇（TC）为8.9mmol/L（正常值：0-5.2），甘油三酯及高密度脂蛋白基本正常。于是我们建议父母进行突变基因位点验证和血脂检查。验证结果提示患儿突变基因来源于母亲，而且母亲LDL-C :8.9mmol/L，TC:10.5mmol/L 。这时，患儿母亲恍然大悟，原来自己母亲、姐姐的高胆固醇血症是由于基因突变引起的家族性疾病，并且患儿姥姥做过心脏搭桥手术、放过3个支架，最终于68岁因心梗去世。患儿母亲在10年前就发现有血脂偏高，但是从来没有在意，目前其胳膊肘部、跟腱处已出现黄瘤，出现脂性角膜弓。我们对其基因检测结果进行了详细解读，告知平时饮食注意事项，并建议这位母亲到内科规律治疗，建议患儿到儿科咨询具体饮食方案。

LDLR基因突变可引起家族性高胆固醇血症（FH），该病是一种严重脂代谢紊乱的常染色体显性遗传病，与性别无关，男女发病均等，杂合子发病率约为1/500。LDLR基因突变导致体内LDL代谢障碍，使得体内TC、LDL-C水平升高，形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心血管疾病的发生。临床表现主要为皮肤跟腱黄色瘤，早发性心血管疾病，角膜老年斑等。FH常规治疗包括饮食治疗、多运动、药物治疗。饮食治疗：低脂饮食（胆固醇摄入量控制在200mg/d以内，脂肪所占每天饮食比例应低于30%）、增加膳食纤维摄入等，患者可以下载薄荷健康app计算每天摄入量，并严格控制。一般不建议10岁以下患儿药物治疗，也不建议2岁以下儿童严格限制脂质摄入。总之，家族性感胆固醇血症需早期诊断和治疗，预防心血管事件。