【科普】守护生命起点 预防唐氏综合征
淄博市妇幼保健院
2025年03月19日 10:09
3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题为“关注唐氏，支持和行动”。
唐氏综合征又称21—三体综合征，是一种染色体异常导致的先天性疾病。患者比正常人多出一条21号染色体，主要表现为先天性智力低下，特殊面容和生长发育迟缓等，发病率约为1/700，通过产前筛查和产前诊断可以有效的降低唐氏综合征患儿的出生率。
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高龄（≥35岁）是唐氏综合症发病的高危因素，唐氏综合症一般是新发突变，源自染色体不分离，其发病率与孕妇年龄密切相关，随着女性年龄增长而发生几率增加。
1、早孕期筛查（11-13+6周）：通过B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）和母体血清学检查联合筛查，评估唐氏综合征发生风险，其检出率达85%。
2、 中孕期筛查（15-20+6周）：中孕期筛查是目前在孕妇产前筛查中应用十分广泛的血清学筛查，但其特异性不高，假阳性和假阴性并存。
3、无创DNA产前检测（12-22+6周）：较传统的唐氏筛查来说，无创DNA产前检测对筛查21-三体综合征的检出率明显提高，达95%。
产前诊断是避免唐氏综合症患儿出生的重要干预手段，高龄、血清学筛查高风险和无创DNA检测高风险的孕妇需要进一步行产前诊断。
咨询电话：0533—2929888
供稿：产前诊断中心 郭晶
编辑审核：宣传科
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